Hvad er Gaucher sygdom?

Gaucher sygdom er en sjælden arvelig (genetisk) enzym defekt. Symptomerne varierer fra mild til alvorlig og kan komme til udtryk såvel hos helt små børn, unge voksne eller senere i livet. Symptomerne omfatter lav blodprocent og lave blodplader – det betyder at man ofte får blå mærker og blødninger og lider af fatique/træthed. Forstørret lever og milt ses ofte ligesom knoglesmerter og lav knogletæthed/densitet er meget almindeligt. For nogle patienter er der desuden neurologisk påvirkning.

Sygdommen arves hvis begge forældre er bærere af et Gaucher gen. Forældre vil oftest være raske og man siger derfor at arvegangen er skjult.

Det enzym som ikke fungerer for mennesker med Gaucher sygdom hedder glucocerebrosidase. Dette enzym hjælper kroppen med at nedbryde en substans i cellerne der hedder glucocerebrosid – da dette ikke nedbryder hos Gaucher patienter ophober stoffet sig i celler kaldet Gaucher celler som primært findes i milt, lever og knogler, men som også ses i andre organer.

Sygdommen kan ikke helbredes men der finde flere forskellige behandlingsmuligheder for en række af symptomerne.

Gauchers sygdom er tidligere blevet opdelt i tre typer Type I, Type II og Type III. Der er imidlertid store individuelle forskelle på hvordan sygdommen kommer til udtryk. Derfor går man mere og mere væk fra typeinddelingen og ser mere på hvor alvorlig sygdommen er hos den enkelte person. Læs mere om de forskellige typer af sygdommen i underpunkterne for hver type.

Denne side er under opdatering så vil du vide mere så kontakt os venligst – se faneblad ”Om foreningen”.